Учени откриха почти дузина гени, свързани с натрупването на калций в коронарните артерии – ключов рисков фактор за сърдечно-съдовите заболявания. Това откритие разкрива нови аспекти на генетичното влияние върху здравето на артериите и може да доведе до разработването на по-целенасочени лечения.
Защо това е важно?
Сърдечно-съдовите заболявания (ССЗ) са водеща причина за смърт в световен мащаб, като според Световната здравна организация (СЗО) от тях умират около 17,9 милиона души годишно, което представлява 32% от всички смъртни случаи.
В САЩ един от всеки четири смъртни случая се дължи на коронарна болест.
В България, според данни на Националния център по обществено здраве и анализи, около 65% от всички смъртни случаи са свързани със сърдечно-съдови заболявания, което поставя страната сред държавите с най-висока смъртност от тези болести в Европа.
Тихата заплаха: Коронарна калцификация
Натрупването на калций в коронарните артерии (CAC – Coronary Artery Calcification) е ранен индикатор за коронарна болест (исхемична болест на сърцето), дори преди появата на симптоми. Когато калцият се отлага по стените на артериите, това води до тяхното втвърдяване и намалява притока на кръв към сърцето. В крайна сметка, това може да причини инфаркт на миокарда, стенокардия и други животозастрашаващи усложнения.
Лекарите използват компютърна томография (CT сканиране), за да открият тези калциеви натрупвания рано. Това дава възможност за превантивни мерки при пациенти с висок риск.
Схема на CAC кандидат гени и одобрени или изследвани лекарства. Кредит: Nature
Какво още разкрива изследването?
Освен че е маркер за сърдечно-съдови заболявания, коронарната калцификация се свързва и с други заболявания, свързани със стареенето:
Деменция – хора с високи нива на коронарна калцификация са по-склонни да развият когнитивни нарушения.
Рак – съдовото увреждане е фактор, който може да допринесе за развитието на онкологични заболявания.
Хронична бъбречна недостатъчност – увредените съдове влошават бъбречната функция.
Счупвания на бедрената кост – калцификацията намалява еластичността на артериите, което може да доведе до лошо кръвоснабдяване на костите.
Генетичният фактор
Въпреки че отдавна се знае, че CAC има наследствен компонент, досега учените са идентифицирали само няколко свързани гена. Новото изследване разширява генетичната картина и обяснява защо някои хора развиват сериозни натрупвания на калций в артериите, докато други не.
Международен екип от учени, ръководен от д-р Клинт Милър (Clint Miller) от Университета на Вирджиния, анализира генетични данни от 35 000 души от европейски и африкански произход. Този мащабен анализ доведе до идентифицирането на над 40 гена, свързани с коронарната калцификация, разположени в 11 различни хромозомни участъци.
Резюме на изследването. Калцификацията на коронарната артерия (CAC), мярка за субклинична атеросклероза, предсказва бъдеща симптоматична коронарна артериална болест (CAD). Кредит: Nature
Особено важно е, че осем от тези региони никога преди не са били свързвани с коронарна калцификация, а пет от тях са напълно нови в контекста на сърдечно-съдовите заболявания.
Един от тези гени – ENPP1 – е бил известен с ролята си в редки случаи на артериална калцификация при новородени. Новото изследване обаче показва, че той може да играе роля и при възрастните.
Учените също така открили гени, свързани с аденозиновата сигнална система, която потиска калцификацията на артериите. Това може да отвори пътя за разработване на нови терапии, насочени към тези специфични биологични пътища.
Имунофлуоресцентно оцветяване, показващо локализация на ENPP1, IGFBP3, ARID5B и ADK в контролни и атеросклеротични човешки коронарни артерии. Кредит: NatureИмунофлуоресцентно оцветяване, показващо локализация на ENPP1, IGFBP3, ARID5B и ADK в контролни и атеросклеротични човешки коронарни артерии. Кредит: Nature
От лабораторията до клиничната практика
Следващата стъпка е прилагането на тези открития в медицинската практика. Генетичната информация може да доведе до персонализирани терапии, които ще намалят риска от сърдечно-съдови заболявания.
Някои от откритите гени могат да бъдат мишени за лекарства, които ще намалят натрупването на калций в артериите. Възможно е също така определени гени да бъдат повлияни чрез диета и хранителни добавки – например витамините C и D имат доказано значение за здравето на съдовете и могат да помогнат в борбата с атеросклерозата.
Какво означава това за бъдещето на кардиологията?
Тези открития имат огромно значение за общественото здраве. Генетичните тестове могат да помогнат за ранното идентифициране на хора с висок риск и да позволят навременни превантивни мерки.
При положение че коронарната болест убива над 17 милиона души всяка година, подобни генетични изследвания могат да доведат до революция в лечението и профилактиката на сърдечно-съдовите заболявания. В бъдеще лекарите може да разполагат с персонализирани стратегии за лечение, базирани на индивидуалния генетичен профил на пациента.
Новото изследване разкрива ключови генетични фактори, които влияят върху натрупването на калций в артериите и риска от сърдечно-съдови заболявания. Тези резултати могат да доведат до по-добро разбиране на механизмите на атеросклерозата, както и до разработването на нови методи за превенция и лечение.
В свят, в който сърдечно-съдовите заболявания са основен убиец, това генетично откритие може да бъде пробив, който ще спаси милиони животи в бъдеще.
Източник: Cutting-edge new research found a way to prevent heart disease, The Brighter Side
