Новопроведено проучване проследява еволюционното развитие на съвременния човек, в резултат на което са разкрити нови микропротеини и гени.
По-подробното изследване на човешкия геном може значително да допринесе за разбирането на различните заболявания, които го засягат, както и за неговото развитие.
Геномът е пълният комплект от ДНК, необходим за функционирането на даден организъм. Той включва всичките му гени. Всеки геном съдържа цялата информация, необходима за създаването и поддържането на този организъм.
При човека копие на целия геном се съдържа във всички клетки, които имат ядро - еукариотни клетки.
Гените са основната функционална наследствена единица и са изградени от ДНК. Част от тях участват в кодирането и съответно в синтеза на протеини, които са необходими за извършването на различните клетъчни процеси в човешкото тяло.
Генетичната последователност на всеки човек варира и е строго индивидуална. Вариациите и настъпването на изменения в секвенирането на ДНК са напълно възможни и могат да доведат до възникването на различни мутации.
Мутациите имат неизменна роля в човешката еволюция. Това е единственият източник на нова генетична информация.
Друг фактор, който може да доведе до настъпването на промени в генетичния код и появата на мутации са различните заболявания, например някои видове тумори.
В хода на ново изследване, специалисти разкриват общо 155 микропротеини, които са произлезнали de novo в човешкия организъм. Тъй като появата на гени de novo вече е приет еволюционен феномен се счита, че тези микропротеини са получени в резултат от новопоявили се гени.
Около една трета от тези 155 микропротеини, произлезли de novo, вече са известни функционално активни молекули. Две от тях са строго специфични за хората, а други се припокриват с известни мутации, които причиняват някакъв вид заболяване.
Направеното разкритие би могло да допринесе за по-задълбоченото разбиране на човешкия геном и неговата връзка с различните заболявания, засягащи хората, както и тяхната честота.
Специалистите предполагат, че тези 155 микропротеини са малка част от неразкритото голямо молекулно разнообразие в човешките клетки. За по-задълбочено разбиране е необходимо провеждането на множество допълнителни и подробни изследвания на човешкия геном.
Информация за направените разкрития, относно човешките гени са публикувани в сп. Cell Reports.