2003 г. остана в историята. За пръв път бе секвениран човешкият геном. Оттогава, технологичният напредък даде възможност за корекции и допълнения, което направи човешкия геном най-точния и пълен геном на гръбначни секвениран някога.

Въпреки това останаха някои празнини – включително човешките хромозоми. Имаме добра представа за тях като цяло, но в секвенциите им има празнини. Сега за пръв път, генетици успяват да запълнят част от тези празнини, представяйки ни първата завършена секвенция на човешката Х хромозома.

Постижението станало възможно благодарение на нова нехника, наречена секвенирани с нанопори. Тя позволява четене на ултрадълги ДНК вериги.

При предишните техники за секвениране бе възможно да се разчетат само къси участъци от ДНК веригите, затова учените бяха принудени да сглобяват парчетата, подобно пъзел.

Учените започнали да осъзнават, че част от областите с празнини, са сред най-богатите на варицаии, което означава, че до момента ни е липсвало огромно количество информация за човешката биология и заболявания.

Ето тук се намесила техниката за секвениране с нанопори. Тя се състои от протеинова нанопора в електроустойчива мембрана. Към мембраната се прилага ток, който преминава през нанопората. Когато нанопората бъде захранена с генетичен материал, промяната в електрическия ток се превръща в генетична секвенция.

Тази технология намалява зависимостта от полимирезната верижна реакция – техника, която усилва ДНК-то, създавайки милиони негови копия.

Именно с помощта на тази техника екипът успял да проучи ДНК на рядък доброкачествен тумор на матката, наред с други техники, като Illumina и PacBio.

Но дори и след като използвали горните три метода за секвениране, останали няколко празнини – най-вече в центромера – структурата, свързваща хроматидите. Този регион е жизненоважен за митозата, но е изключително сложен. В Х хромозомата тази област обхваща 3.1 милиона ДНК бази.

Учените успели да разгадаят тази сложна област, като потърсили леки вариации в повторенията. Вариациите им позволили да подравнят и свържат дългите участъци, така че да образуват пълната секвенция на центромера.

В крайна сметка, техниката позволила на екипа да запълни всички 29 празнини в Х хромозомата. Това е огромна крачка напред в проекта за пълно картографиране на човешкия геном.

Източник: sciencealert.com